Hvordan foregår en EVITA TEST COMPLETE? Der bliver taget en blodprøve, som bliver analyseret med en særlig teknologi og vurderet af en speciallæge i genetik. Inden for 12 hverdage efter, at blodprøven er taget, modtager du et svar. I dette svar er det også muligt for dig at få barnets køn at vide uden, at det koster ekstra. Testen kan tages ved gestationsalder 10+0 og 14+6. Da fosterceller i den gravides blod er ekstremt sjældne kan der i et lille antal prøver (6%) ikke findes nok fosterceller i blodprøven til at foretage kromosomundersøgelsen. I disse tilfælde vil man blive tilbudt at få taget en ny blodprøve (uden beregning og kun inden for gestationsalder 10+0-14+6), hvorefter antallet af prøver hvorpå der ikke kan fuldføres kromosomundersøgelse af fosteret falder til kun 2%. EVITA TEST COMPLETEs analysemetode Tidligere analyserede ARCEDI Biotech DNA fra fosterceller vha af en teknologi kaldet mikroarray, men fra den 15. August skiftede vi til at analyseret DNA fra fosterceller vha sekventering (WGS) WGS står for "Whole Genome Sequencing," eller på dansk, "helgenomsekventering." Det er en teknologi, der bruges til at aflæse hele det genetiske materiale i en organisme.
EVITA TEST COMPLETE er klinisk valideret i Danmark EVITA TEST COMPLETE, også kaldet celle-baseret NIPT (cbNIPT), er udviklet sammen med forskere fra Aarhus Universitetshospital og har i årene 2018-23 kørt som et klinisk valideringsstudie i Region Midtjylland på 344 kvinder. Resultaterne er bl.a. publiceret i tidsskriftet Prenatal Diagnosis: How does cell-based NIPT perform against chorionic villous sampling and cell-free NIPT in detecting trisomies and copy number variations? A clinical study from Denmark. På baggrund af disse publicerede data er der beregnet sensitivitet og specificitet for cbNIPT, EVITA TEST COMPLETE:
EVITA TEST COMPLETE er endnu ikke valideret til: Tvillingegraviditeter Monogene sygdomme (mutation i et enkelt gen, fx cystisk fibrose) Mosaicisme (en lille fraktion af cellerne i moderkagen eller fosteret har en kromosomafvigelse) EVITA TEST COMPLETE kan ikke anvendes til at teste for: Polyploidi (mere end to af alle kromosomer) Balancerede translokationer (ombytning af kromosommateriale mellem to forskellige kromosomer, men den samlede mængde af kromosomerne er uforandret) Uniparental disomi (UPD) (to kopier af et kromosom er nedarvet fra kun den ene forælder)
Nedenståede oversigt kan jeg sende som selvstændig fil, såfremt I gerne vil have den med på jeres hjemmeside. Den giver et rigtigt fint overblik over, at EVITA TEST COMPLETE undersøger alle 22 kromosompar samt kønskromosomerne.Ved eventuelle spørgsmål er I meget velkomne til at skrive eller ringe til mig.