Derudover kan cellebaseret NIPT påvise deletioner og duplikationer, som er små tab eller ekstra kopier af delmængder af kromosomer. Dette kan føre til forskellige syndromer, herunder: 

1p36 deletion: 
Kan forårsage hjertemisdannelser, krampeanfald og udviklingsforsinkelser.

Wolf-Hirschhorns syndrom: 
Forårsaget af deletioner på kromosom 4, hvilket medfører påfaldende ansigtstræk, forsinket vækst, udviklingshæmning og epilepsi.

Cri-du-chat-syndrom: 
Skyldes en deletion på kromosom 5 og er navngivet på grund af karakteristiske grådlyde. Det indebærer alvorlig udviklingshæmning.

Williams-syndrom: 
Forårsaget af en deletion på kromosom 7 og er karakteriseret ved udviklingsforsinkelse, risiko for hjertefejl og betydelige vækstproblemer.

Prader-Willi og Angelman syndromer: 
Testen kan påvise disse syndromer, der er forårsaget af deletioner på kromosom 15. Prader-Willi medfører tidlige betydelige vækstproblemer og senere fedme samt udviklingshæmning. Angelman medfører udviklingshæmning, indlæringsbesvær, manglende sprog og karakteristiske bevægeforstyrrelser.

22q11 deletionssyndrom: 
Kan i særlig grad forårsage hjertefejl, immunproblemer og udviklingsforsinkelse.

Ovenstående områder gennemgås med særlig opmærksomhed på grund af deres hyppighed. Det er pga. hyppigheden at syndromerne har fået navn.  

Men en af de store fordele ved cellebaseret NIPT er dog, at den undersøger hele det genomiske materiale og ikke bare en afgrænset liste af syndromer. Den kan identificere betydende deletioner ned til 2 millioner basepar (>2 Mb) og duplikationer ned til 5 millioner basepar (>5 Mb) over hele genomet. Det betyder at EVITA TEST COMPLETE også kan finde syndromer der ikke er navngivet endnu. Til sammenligning kan lign. tests på markedet kun gå ned til ca. 7 mb.  

EVITA TEST COMPLETE er first-movers på en patenteret teknologi der er i konstant udvikling og metoden udvikles og forbedres stadig. Vores mål er at kunne være lige så sikker som en moderkagebiopsi.  

Da EVITA TEST COMPLETE undersøger hele, isolerede fosterceller er undersøgelsen fri fra påvirkning fra den gravides DNA og hendes BMI eller eventuel cancersygdomme. Dette er et problem ved andre cf-NIPT på markedet og kan give en stor risiko for falsk-positive resultater.  

Det er vigtigt at bemærke, at selvom EVITA TEST COMPLETE er en detaljeret metode, så er det en screeningsmetode. Det vil sige, at et ikke-normalt resultat altid bør følges op med en moderkageprøve. 

EVITA TEST COMPLETE er den eneste privat udbudte NIPT-test, hvor alle processer fra blodprøve til svarrapport foregår i Danmark og hvor du som kunde har mulighed for at kontakte firmaet bag og få svar på alle dine spørgsmål og testen er derfor også dækket ind under dansk lov og GDPR.