Med EVITA TEST COMPLETE kan du på et tidligt tidspunkt i din graviditet få undersøgt, om dit foster har en kromosomafvigelse. Dette foregår med en blodprøve taget ved gestationsalder 10+0-14+6 — og er dermed helt risikofrit for dit foster.
EVITA TEST COMPLETE er en cellebaseret non-invasiv prænatal test (cbNIPT). Det er en metode, der udnytter, at fosterets celler findes i den gravides blod. Ved at isolere disse fosterceller kan man oprense fosterets DNA og derefter udføre en række genetiske test for forskellige kromosomafvigelser og genetiske sygdomme.
Hvad kan Evita Test Complete identificere?
EVITA TEST COMPLETE kan identificere antalsfejl for hele kromosomer, såsom trisomier, der forårsager:
- Downs syndrom (trisomi 21)
- Edwards syndrom (trisomi 18)
- Pataus syndrom (trisomi 13)
Desuden kan den påvise antalsfejl for andre kromosomer.
Deletioner og duplikationer
Cellebaseret NIPT kan også påvise deletioner og duplikationer — små tab eller ekstra kopier af delmængder af kromosomer. Dette kan føre til forskellige syndromer, herunder:
- 1p36 deletion — kan forårsage hjertemisdannelser, krampeanfald og udviklingsforsinkelser
- Wolf-Hirschhorns syndrom — forårsaget af deletioner på kromosom 4
- Cri-du-chat syndrom — skyldes en deletion på kromosom 5
- Williams syndrom — forårsaget af en deletion på kromosom 7
- Prader-Willi og Angelman syndromer — forårsaget af deletioner på kromosom 15
- 22q11 deletionssyndrom — kan forårsage hjertefejl, immunproblemer og udviklingsforsinkelse
Den mest avancerede test på markedet
En af de store fordele ved cellebaseret NIPT er, at den undersøger hele det genomiske materiale og ikke bare en afgrænset liste af syndromer. Den kan identificere:
- Betydende deletioner ned til 2 millioner basepar (>2 Mb)
- Duplikationer ned til 5 millioner basepar (>5 Mb)
Det betyder, at EVITA TEST COMPLETE også kan finde syndromer, der ikke er navngivet endnu. Til sammenligning kan lignende tests på markedet kun gå ned til ca. 7 Mb.
